El síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular (SED IV) se caracteriza por alteraciones en el metabolismo del colágeno tipo III por mutaciones del gen COL3A1. Suele comenzar en edad joven con roturas espontáneas de arterias de mediano calibre. Su diagnóstico requiere de una alta sospecha para dirigir correctamente la historia clínica. El manejo incluye una serie de medidas dedicadas a prevenir los traumatismos o las situaciones de riesgo. No existe tratamiento farmacológico eficaz, solo los ß-bloqueantes se han ensayado como prevención de los sangrados catastróficos.

Se presenta el caso de un paciente varón de 50 años que ingresa en neumología con diagnóstico de neumonía asociado con derrame paraneumónico importante; refiere clínica gripal previa, acceso de tos que desencadena dolor lacerante en hemitórax derecho y cuadro presincopal.

Como antecedentes personales destaca: fumador de 30paq/año, hipertenso en tratamiento, episodio de fístula carótido-cavernosa izquierda a los 25 años tratado mediante embolización. A los 37 años presenta cuadro de dolor abdominal brusco que resulta en hemoperitoneo espontáneo secundario a rotura de ligamento redondo, confirmado en cirugía de urgencia. Durante la misma, se produjo rotura esplénica que requirió una esplenectomía.

Antecedentes familiares de padre fallecido a los 30 años de edad por muerte súbita de causa no aclarada. Abuela paterna fallecida a los 50 años por hemorragia interna secundaria a rotura de arteria axilar por traumatismo leve.

A la exploración física: cutis marmorata, abundantes hematomas en miembros superiores y tórax, secundarios a traumatismos banales, hiperlaxitud leve en articulaciones metacarpofalángicas, sin facies típicas.

Se realiza drenaje pleural de contenido hemático denso, tras lo cual se realiza una tomografía computarizada (TC) de tórax que describe la presencia de un aneurisma roto de la arteria mamaria interna derecha, lo que ocasiona el hemotórax ipsilateral (fig. 1). A su vez presenta aneurisma en arteria hepática común. Se realiza una embolización del aneurisma roto como tratamiento.

Figura 1.

Imagen de la TC de tórax en corte sagital. Se observa la arteria mamaria interna y el hematoma que se origina de la rotura de la misma.

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Ante la sospecha de SED IV se realiza estudio genético confirmatorio que demuestra la presencia de heterocigosis en la variante splicing c.636+1G>T en el gen COL3A1. La variante descrita no se encuentra registrada en las bases de datos consultadas, pero sí variantes similares en el mismo punto que se asocian a SED tipo IV. Se transmite con herencia autosómica dominante. Confirmado el diagnóstico de sospecha, se continúa con el estudio y consejo genético a la familia, y se inicia tratamiento con ß-bloqueantes y controles en consultas externas. Tras un año de seguimiento el paciente permanece asintomático, sin nuevos episodios de sangrados, y bajo tratamiento con ß-bloqueantes.

El SED es una enfermedad hereditaria por mutaciones del gen del colágeno con diferentes subtipos1. El SED IV, es la forma más grave. Se hereda como rasgo autosómico dominante e involucra deficiencia del procolágeno tipo III por mutación del gen COL3A12. Representa entre el 5-10% del total de casos del SED, con una prevalencia de 1/50.000-1/200.000 habitantes. Es una variante potencialmente mortal, aumenta el riesgo de rotura vascular y visceral. Destaca la ausencia de hiperelasticidad de grandes articulaciones, aunque las pequeñas articulaciones distales de la mano pueden exhibir moderada elasticidad3. El diagnóstico se realiza mediante la suma de criterios clínicos y se confirma mediante estudio genético2. No existe tratamiento efectivo, aunque se ha ensayado la administración de ß-bloqueantes para disminuir los sangrados catastróficos4,5.

El seguimiento incluye minimizar los traumatismos, identificar a los pacientes y crear un grupo de cuidados a su alrededor, formar y facilitar planes de urgencia individualizados, centralizar el tratamiento en centros de referencia, mantener normal la tensión arterial y en caso de hipertensión tratarla de forma estricta y la vigilancia del árbol vascular mediante ecografías, TC-arteriografía o resonancia magnética nuclear de forma anual6.

Se trata de una enfermedad rara, difícil de diagnosticar. De cara al consejo genético y manejo emergente del paciente en los servicios de urgencias es interesante conocer las diferentes manifestaciones posibles para tener una rápida sospecha y evitar complicaciones. Importante evitar los traumatismos, así como las técnicas vasculares diagnósticas o terapéuticas que no sean estrictamente necesarias.

Los autores anteriormente citados declaran no presentar ningún conflicto de intereses en relación con el presente artículo.