La osteopoiquilosis es una enfermedad ósea poco frecuente, asintomática y que suele diagnosticarse de forma accidental al realizarse una radiografía. Presentamos a continuación el caso de un varón de 19 años que en relación a un esguince se hizo una radiografía de ambas piernas donde se encontró un patrón de lesiones osteoescleróticas bilaterales y simétricas características de esta enfermedad.
Varón de 19 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que acude por dolor e inflamación en el tobillo derecho tras una entorsis espontánea. En la exploración física destaca la existencia de signos inflamatorios e impotencia funcional, con dolor a la movilización en el tobillo derecho, sin hematoma.
Se realizó una radiografía del tobillo en proyección posteroanterior que descartó fracturas, pero se objetivaron zonas de aumento de densidad radiológica, ovoides y bien definidas, de pequeño diámetro (2–4 mm), en la zona epifisaria distal de tibia y peroné. Para confirmar la sospecha diagnóstica se realiza una radiografía anteroposterior de ambas piernas donde se ven las lesiones simétricas que afectan a las epífisis tanto proximal como distal de ambos huesos (fig. 1).
Tras el hallazgo de la imagen radiológica característica de osteopoiquilosis, se reinterrogó al paciente sobre posibles patologías óseas en su familia y la respuesta fue negativa. La exploración detallada de la piel en busca de lesiones fue negativa. No se realizó ninguna otra prueba de imagen (ni gammagrafía osea ni RMN).
La osteopoiquilia u osteopoiquilosis es una displasia osteoesclerosa asintomática, de etiología inespecífica. Es más frecuente en hombres y se han descrito casos familiares, con herencia autosómica dominante1,2.
Hasta en un 25% de los casos pueden aparecer lesiones cutáneas acompañantes; denominándose entonces síndrome de Buschke-Ollendorff u osteodermatopoiquilosis3. Las alteraciones en la piel son en forma de pápulas de color blanco amarillento, redondeadas u ovaladas, localizadas en la región lumbar, los glúteos, los brazos y los muslos, con cierta simetría, que histológicamente corresponden a infiltraciones fibrocolágenas y que son similares a las que aparecen en la esclerodermia4.
Clínicamente, es asintomática y no produce deformidad ni alteración en el desarrollo normal óseo por lo que el diagnóstico suele ser un hallazgo radiológico5,6: focos de esclerosis ósea redondeados u ovoideos, rara vez mayores de 10 mm, simétricos, bien definidos, sin afectación de la cortical ósea y con predilección por las epífisis y las metáfisis de los huesos tubulares, carpos, tarsos, pelvis y omóplatos, siendo rara la afectación de las costillas, las clavículas, la columna y el cráneo. Hay, por tanto, una afectación poliostótica (varios huesos) y politópica (distintas partes del hueso)7.
La anatomía patológica se caracteriza por la existencia de focos ovales de hueso compacto, localizados a nivel de la esponjosa, que son indistinguibles de las exostosis solitarias (islotes óseos).
El diagnóstico diferencial debe realizarse con metástasis osteoblásticas, en especial cuando no es simétrica o cuando aparece en pacientes por encima de los 40-50 años6, con esclerosis tuberosa y con mastocitosis8. La gammagrafia osea normal descarta en estos casos la presencia de metástasis óseas.