array:24 [
  "pii" => "S1699258X1300209X"
  "issn" => "1699258X"
  "doi" => "10.1016/j.reuma.2013.10.001"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2014-09-01"
  "aid" => "613"
  "copyright" => "Elsevier España, S.L.U.. Todos los derechos reservados"
  "copyrightAnyo" => "2013"
  "documento" => "article"
  "crossmark" => 0
  "subdocumento" => "sco"
  "cita" => "Reumatol Clin. 2014;10:340-1"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 5272
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 175
      "HTML" => 4119
      "PDF" => 978
    ]
  ]
  "Traduccion" => array:1 [
    "en" => array:19 [
      "pii" => "S2173574314001105"
      "issn" => "21735743"
      "doi" => "10.1016/j.reumae.2013.10.010"
      "estado" => "S300"
      "fechaPublicacion" => "2014-09-01"
      "aid" => "613"
      "copyright" => "Elsevier España, S.L.U."
      "documento" => "article"
      "crossmark" => 0
      "subdocumento" => "sco"
      "cita" => "Reumatol Clin. 2014;10:340-1"
      "abierto" => array:3 [
        "ES" => false
        "ES2" => false
        "LATM" => false
      ]
      "gratuito" => false
      "lecturas" => array:2 [
        "total" => 2287
        "formatos" => array:3 [
          "EPUB" => 51
          "HTML" => 1930
          "PDF" => 306
        ]
      ]
      "en" => array:11 [
        "idiomaDefecto" => true
        "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Images in Clinical Rheumatology</span>"
        "titulo" => "Skeletal Deformities in Mucolipidosis III"
        "tienePdf" => "en"
        "tieneTextoCompleto" => "en"
        "paginas" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "paginaInicial" => "340"
            "paginaFinal" => "341"
          ]
        ]
        "titulosAlternativos" => array:1 [
          "es" => array:1 [
            "titulo" => "Alteraciones &#243;seas en la mucolipidosis III"
          ]
        ]
        "contieneTextoCompleto" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "contienePdf" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "resumenGrafico" => array:2 [
          "original" => 0
          "multimedia" => array:7 [
            "identificador" => "fig0010"
            "etiqueta" => "Fig&#46; 2"
            "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
            "mostrarFloat" => true
            "mostrarDisplay" => false
            "figura" => array:1 [
              0 => array:4 [
                "imagen" => "gr2.jpeg"
                "Alto" => 943
                "Ancho" => 990
                "Tamanyo" => 117580
              ]
            ]
            "descripcion" => array:1 [
              "en" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Dorsolumbar X-ray and MRI-T2&#58; irregularity of the vertebral end plates &#40;arrows&#41;&#46; Intraspongy lumbar hernias are displayed on MR &#40;&#42;&#41;&#46;</p>"
            ]
          ]
        ]
        "autores" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "autoresLista" => "Luc&#237;a Pantoja Zarza, Carolina Diez Morrondo"
            "autores" => array:2 [
              0 => array:2 [
                "nombre" => "Luc&#237;a"
                "apellidos" => "Pantoja Zarza"
              ]
              1 => array:2 [
                "nombre" => "Carolina"
                "apellidos" => "Diez Morrondo"
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
      "idiomaDefecto" => "en"
      "Traduccion" => array:1 [
        "es" => array:9 [
          "pii" => "S1699258X1300209X"
          "doi" => "10.1016/j.reuma.2013.10.001"
          "estado" => "S300"
          "subdocumento" => ""
          "abierto" => array:3 [
            "ES" => true
            "ES2" => true
            "LATM" => true
          ]
          "gratuito" => true
          "lecturas" => array:1 [
            "total" => 0
          ]
          "idiomaDefecto" => "es"
          "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X1300209X?idApp=UINPBA00004M"
        ]
      ]
      "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173574314001105?idApp=UINPBA00004M"
      "url" => "/21735743/0000001000000005/v1_201409070108/S2173574314001105/v1_201409070108/en/main.assets"
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:19 [
    "pii" => "S1699258X13002039"
    "issn" => "1699258X"
    "doi" => "10.1016/j.reuma.2013.07.012"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2014-09-01"
    "aid" => "608"
    "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a&#44; S&#46;L&#46;U&#46;"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "sco"
    "cita" => "Reumatol Clin. 2014;10:342-3"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 5886
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 169
        "HTML" => 4435
        "PDF" => 1282
      ]
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Reumatolog&#237;a cl&#237;nica en im&#225;genes</span>"
      "titulo" => "Leiomioma vascular en el pie&#58; correlaci&#243;n ecogr&#225;fica e histol&#243;gica"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "342"
          "paginaFinal" => "343"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Vascular leiomyoma of the foot&#58; Ultrasound and histologic correlation"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 673
              "Ancho" => 1167
              "Tamanyo" => 143950
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A&#41; Esp&#233;cimen obtenido mediante resecci&#243;n quir&#250;rgica&#46; B&#41; Ultrasonido en escala de grises en el eje longitudinal de la lesi&#243;n&#44; de bordes definidos&#44; con alternancia de zonas anecoicas e isoecoicas&#46; C&#41; Positividad de la se&#241;al de Doppler de poder &#40;vascularidad&#41;&#46; D&#41; Corte histol&#243;gico &#40;tinci&#243;n hematoxilina-eosina&#41; que muestra haces de c&#233;lulas fusiformes &#40;m&#250;sculo liso&#41; en forma desorganizada y engrosamiento vascular&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Mario Ch&#225;vez-L&#243;pez, Gilberto Reyna-Olivera, Guillermina Pedroza-Herrera"
          "autores" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Mario"
              "apellidos" => "Ch&#225;vez-L&#243;pez"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Gilberto"
              "apellidos" => "Reyna-Olivera"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Guillermina"
              "apellidos" => "Pedroza-Herrera"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S2173574313001445"
        "doi" => "10.1016/j.reumae.2013.12.013"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => false
          "ES2" => false
          "LATM" => false
        ]
        "gratuito" => false
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173574313001445?idApp=UINPBA00004M"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X13002039?idApp=UINPBA00004M"
    "url" => "/1699258X/0000001000000005/v1_201408240347/S1699258X13002039/v1_201408240347/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:19 [
    "pii" => "S1699258X13002118"
    "issn" => "1699258X"
    "doi" => "10.1016/j.reuma.2013.10.003"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2014-09-01"
    "aid" => "615"
    "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a&#44; S&#46;L&#46;U&#46;"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "sco"
    "cita" => "Reumatol Clin. 2014;10:338-9"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 5805
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 198
        "HTML" => 4618
        "PDF" => 989
      ]
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Reumatolog&#237;a cl&#237;nica en im&#225;genes</span>"
      "titulo" => "Met&#225;stasis vertebrales m&#250;ltiples con niveles l&#237;quido-l&#237;quido"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "338"
          "paginaFinal" => "339"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Multiple vertebral metastases with fluid-fluid levels"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 1300
              "Ancho" => 1300
              "Tamanyo" => 332294
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resonancia magn&#233;tica de columna dorsolumbar mostrando&#44; en los cortes sagital &#40;A&#41; y axial &#40;B&#41; de la secuencia potenciada en T2&#44; la presencia de m&#250;ltiples lesiones vertebrales con niveles l&#237;quido-l&#237;quido t&#237;picos&#44; con hiperse&#241;al en el nivel superior e hipose&#241;al en el inferior&#46; La biopsia &#243;sea &#40;C&#41; revel&#243; que dichas lesiones correspond&#237;an a met&#225;stasis de un adenocarcinoma pobremente diferenciado con c&#233;lulas en anillo de sello &#40;cabezas de flechas&#41;&#44; rodeando un contenido hemorr&#225;gico &#40;flechas&#41; &#40;hematoxilina-eosina 10&#215;&#41;&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Walter Alberto Sifuentes Giraldo, Vanessa Pach&#243;n Olmos, Jos&#233; Ignacio Gallego Rivera, M&#243;nica V&#225;zquez D&#237;az"
          "autores" => array:4 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Walter Alberto"
              "apellidos" => "Sifuentes Giraldo"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Vanessa"
              "apellidos" => "Pach&#243;n Olmos"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Jos&#233; Ignacio"
              "apellidos" => "Gallego Rivera"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "M&#243;nica"
              "apellidos" => "V&#225;zquez D&#237;az"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S2173574314000264"
        "doi" => "10.1016/j.reumae.2013.10.004"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => false
          "ES2" => false
          "LATM" => false
        ]
        "gratuito" => false
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173574314000264?idApp=UINPBA00004M"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X13002118?idApp=UINPBA00004M"
    "url" => "/1699258X/0000001000000005/v1_201408240347/S1699258X13002118/v1_201408240347/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:14 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Reumatolog&#237;a cl&#237;nica en im&#225;genes</span>"
    "titulo" => "Alteraciones &#243;seas en la mucolipidosis <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "340"
        "paginaFinal" => "341"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "Luc&#237;a Pantoja Zarza, Carolina Diez Morrondo"
        "autores" => array:2 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "Luc&#237;a"
            "apellidos" => "Pantoja Zarza"
            "email" => array:1 [
              0 => "lpantojazarza&#64;gmail&#46;com"
            ]
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:2 [
            "nombre" => "Carolina"
            "apellidos" => "Diez Morrondo"
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "entidad" => "Unidad Reumatolog&#237;a&#44; Hospital El Bierzo&#44; Ponferrada&#44; Le&#243;n&#44; Espa&#241;a"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspondencia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Skeletal deformities in mucolipidosis <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:7 [
        "identificador" => "fig0015"
        "etiqueta" => "Figura 3"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr3.jpeg"
            "Alto" => 1369
            "Ancho" => 1912
            "Tamanyo" => 251453
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiograf&#237;a pelvis&#58; displasia caderas con pinzamiento de los espacios coxofemorales&#44; acet&#225;bulos aplanados &#40;flechas&#41;&#44; deformidad cabezas femorales &#40;&#94;&#94;&#41; y osteofitos secundarios &#40;&#42;&#41;&#46; Esclerosis de la s&#237;nfisis p&#250;bica &#40;flecha fina&#41;&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Introducci&#243;n</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las mucolipidosis &#40;ML&#41; son un grupo de enfermedades metab&#243;licas con herencia autos&#243;mica recesiva que pertenecen al grupo de enfermedades de dep&#243;sito de los lisosomas&#46; Cl&#225;sicamente&#44; se han clasificado en 4 tipos de ML &#40;I-IV&#41;&#44; pero la CIE-10 considera la tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> una glucoproteinosis y la ML IV una gangliosidosis&#44; por lo que estrictamente ML ser&#237;an el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>&#46; En estas entidades&#44; la alteraci&#243;n se produce en la enzima lisos&#243;mica N-acetil-glucosamina-1-fosfotransferasa&#44; estando disminuida en la ML II y seg&#250;n est&#233; ausente o alterada se distingue MP IIIA y MP IIIC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Presentamos el caso de un var&#243;n afectado de MP III o polidistrofia de seudo-Hurler&#44; enfermedad poco frecuente cuyas alteraciones radiol&#243;gicas &#243;seas son caracter&#237;sticas&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Var&#243;n de 47 a&#241;os&#44; con padres sanos&#44; no cosangu&#237;neos&#44; hermana de 42 a&#241;os de talla baja y cirug&#237;a de columna &#40;sin precisar&#41;&#44; hermano de 40 a&#241;os con artroplastia de ambas caderas y hermana de 37 a&#241;os sana&#46; A los 3 a&#241;os de edad&#44; dificultad para la flexi&#243;n de los dedos de las manos&#44; por lo que se le deriv&#243; para estudio al Hospital Universitario de La Paz&#44; en donde fue diagnosticado de ML tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span> y con seguimientos hasta los 14 a&#241;os&#46; A esta edad&#44; iba retrasado 2 cursos escolares&#44; solo realiz&#243; estudios primarios&#46; Artroplastia bilateral de caderas &#40;derecha en 2008&#44; izquierda en 2011&#41;&#46; No s&#237;ntomas cardiol&#243;gicos&#46; Lumbalgia mec&#225;nica no irradiada en los &#250;ltimos 2 a&#241;os&#44; que cede con analg&#233;sicos habituales&#44; que toma a demanda&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; destacan&#58; talla 154<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; peso 57&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg&#46; Rasgos toscos faciales&#44; manos en garra &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; con limitaci&#243;n para la flexi&#243;n y extensi&#243;n m&#225;xima de los dedos&#44; sin engrosamiento cut&#225;neo&#46; Asimetr&#237;a de pliegues lumbares con elevaci&#243;n de la hemipelvis izquierda&#46; No presenta dolor a la palpaci&#243;n de ap&#243;fisis espinosas lumbares&#44; la exploraci&#243;n de la sensibilidad y la movilidad es normal&#44; y las maniobras de estiramiento radicular son negativas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Discusi&#243;n</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ML III se manifiesta aproximadamente entre los 3 y 5 a&#241;os de edad&#44; con anomal&#237;as esquel&#233;ticas&#44; alteraciones faciales&#44; talla baja&#44; inteligencia normal o retraso mental leve&#44; opacidad corneal y escoliosis&#44; a diferencia de otras formas de ML que s&#237; tienen afectaci&#243;n visceral y un pron&#243;stico vital sombr&#237;o en la infancia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; En la ML III la evoluci&#243;n es lenta&#44; pudiendo alcanzar hasta la quinta d&#233;cada de la vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Las alteraciones &#243;seas en la infancia pueden confundirse con artritis idiop&#225;tica juvenil o esclerodermia&#44; fundamentalmente por la afectaci&#243;n de las manos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46; Los hallazgos radiol&#243;gicos caracter&#237;sticos de las manos son huesos del carpo peque&#241;os e irregulares y falanges proximales relativamente anchas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En la columna lumbar&#44; displasia vertebral con delineaci&#243;n irregular de los cuerpos vertebrales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; im&#225;genes que se confirman en la RM &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; En la pelvis&#44; displasia progresiva de las caderas&#44; con acet&#225;bulos aplanados y destrucci&#243;n de las cabezas femorales con coxartrosis secundaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El consejo gen&#233;tico y el tratamiento sintom&#225;tico son las herramientas terap&#233;uticas disponibles&#46; En algunos casos de ML se ha empleado pamidronato por v&#237;a intravenosa con el objetivo de disminuir la osteodistrofia de estas enfermedades<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;7</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Protecci&#243;n de personas y animales</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigaci&#243;n no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicaci&#243;n de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido informaci&#243;n suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y&#47;o sujetos referidos en el art&#237;culo&#46; Este documento obra en poder del autor de correspondencia&#46;</p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
    "textoCompletoSecciones" => array:1 [
      "secciones" => array:6 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "sec0005"
          "titulo" => "Introducci&#243;n"
        ]
        1 => array:2 [
          "identificador" => "sec0010"
          "titulo" => "Caso cl&#237;nico"
        ]
        2 => array:2 [
          "identificador" => "sec0015"
          "titulo" => "Discusi&#243;n"
        ]
        3 => array:3 [
          "identificador" => "sec0020"
          "titulo" => "Responsabilidades &#233;ticas"
          "secciones" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "identificador" => "sec0025"
              "titulo" => "Protecci&#243;n de personas y animales"
            ]
            1 => array:2 [
              "identificador" => "sec0030"
              "titulo" => "Confidencialidad de los datos"
            ]
            2 => array:2 [
              "identificador" => "sec0035"
              "titulo" => "Derecho a la privacidad y consentimiento informado"
            ]
          ]
        ]
        4 => array:2 [
          "identificador" => "sec0040"
          "titulo" => "Conflicto de intereses"
        ]
        5 => array:1 [
          "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
        ]
      ]
    ]
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "multimedia" => array:3 [
      0 => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 2302
            "Ancho" => 1767
            "Tamanyo" => 357664
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Manos en garra&#58; imposibilidad para la flexi&#243;n y la extensi&#243;n m&#225;xima&#44; sin que se objetive engrosamiento cut&#225;neo ni afectaci&#243;n articular&#46; Radiograf&#237;a manos&#58; huesos del carpo peque&#241;os e irregulares &#40;flecha&#41; y falanges proximales anchas &#40;l&#237;nea acotada&#41;&#46; La actitud en garra de los dedos produce una imagen de seudopinzamiento articular en IFP e IFD &#40;flechas finas&#41;&#46;</p>"
        ]
      ]
      1 => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 1478
            "Ancho" => 1551
            "Tamanyo" => 207427
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiograf&#237;a y RM-T2 dorsolumbar&#58; irregularidad de los platillos vertebrales &#40;flechas&#41;&#46; Se visualizan algunas hernias intraesponjosas lumbares en la RM &#40;&#42;&#41;&#46;</p>"
        ]
      ]
      2 => array:7 [
        "identificador" => "fig0015"
        "etiqueta" => "Figura 3"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr3.jpeg"
            "Alto" => 1369
            "Ancho" => 1912
            "Tamanyo" => 251453
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiograf&#237;a pelvis&#58; displasia caderas con pinzamiento de los espacios coxofemorales&#44; acet&#225;bulos aplanados &#40;flechas&#41;&#44; deformidad cabezas femorales &#40;&#94;&#94;&#41; y osteofitos secundarios &#40;&#42;&#41;&#46; Esclerosis de la s&#237;nfisis p&#250;bica &#40;flecha fina&#41;&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0005"
          "bibliografiaReferencia" => array:7 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0005"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Classical pseudo-Hurler polydistrophy are caused by mutations in the GlcNAc-Phosphotransferase &#945;&#47;&#946;- subunits precursor gene"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "M&#46; Kudo"
                            1 => "M&#46;S&#46; Brem"
                            2 => "W&#46;M&#46; Canfield"
                            3 => "I&#46;I&#46; Mucolipidosis"
                            4 => "I-Cell Disease"
                            5 => "Mucolipidosis IIIA&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1086/500849"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Am J Hum Genet"
                        "fecha" => "2006"
                        "volumen" => "78"
                        "paginaInicial" => "451"
                        "paginaFinal" => "463"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16465621"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0010"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Bilateral hip replacement in three patients with lysosomal storage disease&#58; Mulopolysaccharidosis type <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> and Mucolipidosis type <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:2 [
                            0 => "J&#46;R&#46; Pryce Lewis"
                            1 => "P&#46;H&#46; Gibson"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "J Bone Joint Surg &#40;Br&#41;"
                        "fecha" => "2010"
                        "volumen" => "92"
                        "paginaInicial" => "289"
                        "paginaFinal" => "292"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0015"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Oral findings in patients with mucolipidosis type <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "W&#46;C&#46; Cavalcante"
                            1 => "L&#46;C&#46;S&#46; Santos"
                            2 => "J&#46;N&#46; Santos"
                            3 => "S&#46;J&#46;A&#46; Vasconcellos"
                            4 => "R&#46;A&#46; Azevedo"
                            5 => "J&#46;N&#46; Santos"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Braz Dent J&#46;"
                        "fecha" => "2012"
                        "volumen" => "23"
                        "paginaInicial" => "461"
                        "paginaFinal" => "466"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23207867"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib0020"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:1 [
                  "referenciaCompleta" => "Mucolipidosis &#91;Internet&#93;&#46; Bethesda&#44; Maryland&#58; NIH&#46; Instituto Nacional de Trastornos Neurol&#243;gicos y Accidentes Cerebrovasculares&#46; c2007-2013 &#91;consultado 30 Jul 2013&#93;&#46; Disponible en&#58; <a id="intr0005" class="elsevierStyleInterRef" href="http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/mucolipidoses.htm">http&#58;&#47;&#47;espanol&#46;ninds&#46;nih&#46;gov&#47;trastornos&#47;mucolipidoses&#46;htm</a>"
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bib0025"
              "etiqueta" => "5"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Skeletal deformities in mucolipidosis <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:5 [
                            0 => "M&#46;P&#46; Somford"
                            1 => "F&#46;M&#46; Vanhoenacker"
                            2 => "W&#46;F&#46; Draijer"
                            3 => "N&#46;P&#46; Kort"
                            4 => "B&#46;J&#46; Thomassen"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "JBR-BTR"
                        "fecha" => "2009"
                        "volumen" => "92"
                        "paginaInicial" => "168"
                        "paginaFinal" => "169"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19670582"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            5 => array:3 [
              "identificador" => "bib0030"
              "etiqueta" => "6"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Mucolipidosis type <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span> in and adolescente presenting with atypical facial features and skeletal deformities"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:5 [
                            0 => "P&#46;O&#46; Simsek-Kiper"
                            1 => "R&#46; Topaloglu"
                            2 => "Y&#46; Sahin"
                            3 => "G&#46;E&#46; Utine"
                            4 => "K&#46; Boduroglu"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Genet Couns&#46;"
                        "fecha" => "2013"
                        "volumen" => "24"
                        "paginaInicial" => "7"
                        "paginaFinal" => "12"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23610860"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            6 => array:3 [
              "identificador" => "bib0035"
              "etiqueta" => "7"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "The natural history and osteodystrophy of mucolipidosis types <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> and <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "G&#46; David-Vizcarra"
                            1 => "J&#46; Briody"
                            2 => "J&#46; Ault"
                            3 => "M&#46; Fietz"
                            4 => "J&#46; Fletcher"
                            5 => "R&#46; Savarirayan"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1111/j.1440-1754.2010.01715.x"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Paediatr Child Health"
                        "fecha" => "2010"
                        "volumen" => "46"
                        "paginaInicial" => "316"
                        "paginaFinal" => "322"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20367762"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/1699258X/0000001000000005/v1_201408240347/S1699258X1300209X/v1_201408240347/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "33641"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Reumatolog&#237;a Cl&#237;nica en im&#225;gnes"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/1699258X/0000001000000005/v1_201408240347/S1699258X1300209X/v1_201408240347/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004M&text.app=https://reumatologiaclinica.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X1300209X?idApp=UINPBA00004M"
]
Compartir
Información de la revista
Vol. 10. Núm. 5.
Páginas 340-341 (septiembre - octubre 2014)
Visitas
11263
Vol. 10. Núm. 5.
Páginas 340-341 (septiembre - octubre 2014)
Reumatología clínica en imágenes
Acceso a texto completo
Alteraciones óseas en la mucolipidosis iii
Skeletal deformities in mucolipidosis iii
Visitas
11263
Lucía Pantoja Zarza
Autor para correspondencia
lpantojazarza@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Carolina Diez Morrondo
Unidad Reumatología, Hospital El Bierzo, Ponferrada, León, España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (3)
Mostrar másMostrar menos
Texto completo
Introducción

Las mucolipidosis (ML) son un grupo de enfermedades metabólicas con herencia autosómica recesiva que pertenecen al grupo de enfermedades de depósito de los lisosomas. Clásicamente, se han clasificado en 4 tipos de ML (I-IV), pero la CIE-10 considera la tipo i una glucoproteinosis y la ML IV una gangliosidosis, por lo que estrictamente ML serían el tipo ii y iii. En estas entidades, la alteración se produce en la enzima lisosómica N-acetil-glucosamina-1-fosfotransferasa, estando disminuida en la ML II y según esté ausente o alterada se distingue MP IIIA y MP IIIC1. Presentamos el caso de un varón afectado de MP III o polidistrofia de seudo-Hurler, enfermedad poco frecuente cuyas alteraciones radiológicas óseas son características.

Caso clínico

Varón de 47 años, con padres sanos, no cosanguíneos, hermana de 42 años de talla baja y cirugía de columna (sin precisar), hermano de 40 años con artroplastia de ambas caderas y hermana de 37 años sana. A los 3 años de edad, dificultad para la flexión de los dedos de las manos, por lo que se le derivó para estudio al Hospital Universitario de La Paz, en donde fue diagnosticado de ML tipo iii y con seguimientos hasta los 14 años. A esta edad, iba retrasado 2 cursos escolares, solo realizó estudios primarios. Artroplastia bilateral de caderas (derecha en 2008, izquierda en 2011). No síntomas cardiológicos. Lumbalgia mecánica no irradiada en los últimos 2 años, que cede con analgésicos habituales, que toma a demanda. En la exploración física, destacan: talla 154cm, peso 57,2kg. Rasgos toscos faciales, manos en garra (fig. 1), con limitación para la flexión y extensión máxima de los dedos, sin engrosamiento cutáneo. Asimetría de pliegues lumbares con elevación de la hemipelvis izquierda. No presenta dolor a la palpación de apófisis espinosas lumbares, la exploración de la sensibilidad y la movilidad es normal, y las maniobras de estiramiento radicular son negativas.

Figura 1.

Manos en garra: imposibilidad para la flexión y la extensión máxima, sin que se objetive engrosamiento cutáneo ni afectación articular. Radiografía manos: huesos del carpo pequeños e irregulares (flecha) y falanges proximales anchas (línea acotada). La actitud en garra de los dedos produce una imagen de seudopinzamiento articular en IFP e IFD (flechas finas).

(0.34MB).
Discusión

La ML III se manifiesta aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico vital sombrío en la infancia2,3. En la ML III la evolución es lenta, pudiendo alcanzar hasta la quinta década de la vida4. Las alteraciones óseas en la infancia pueden confundirse con artritis idiopática juvenil o esclerodermia, fundamentalmente por la afectación de las manos5,6. Los hallazgos radiológicos característicos de las manos son huesos del carpo pequeños e irregulares y falanges proximales relativamente anchas5 (fig. 1). En la columna lumbar, displasia vertebral con delineación irregular de los cuerpos vertebrales3, imágenes que se confirman en la RM (fig. 2). En la pelvis, displasia progresiva de las caderas, con acetábulos aplanados y destrucción de las cabezas femorales con coxartrosis secundaria2 (fig. 3).

Figura 2.

Radiografía y RM-T2 dorsolumbar: irregularidad de los platillos vertebrales (flechas). Se visualizan algunas hernias intraesponjosas lumbares en la RM (*).

(0.2MB).
Figura 3.

Radiografía pelvis: displasia caderas con pinzamiento de los espacios coxofemorales, acetábulos aplanados (flechas), deformidad cabezas femorales (^^) y osteofitos secundarios (*). Esclerosis de la sínfisis púbica (flecha fina).

(0.24MB).

El consejo genético y el tratamiento sintomático son las herramientas terapéuticas disponibles. En algunos casos de ML se ha empleado pamidronato por vía intravenosa con el objetivo de disminuir la osteodistrofia de estas enfermedades3,7.

Responsabilidades éticasProtección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
M. Kudo, M.S. Brem, W.M. Canfield, I.I. Mucolipidosis, I-Cell Disease, Mucolipidosis IIIA..
Classical pseudo-Hurler polydistrophy are caused by mutations in the GlcNAc-Phosphotransferase α/β- subunits precursor gene.
Am J Hum Genet, 78 (2006), pp. 451-463
[2]
J.R. Pryce Lewis, P.H. Gibson.
Bilateral hip replacement in three patients with lysosomal storage disease: Mulopolysaccharidosis type iv and Mucolipidosis type iii.
J Bone Joint Surg (Br), 92 (2010), pp. 289-292
[3]
W.C. Cavalcante, L.C.S. Santos, J.N. Santos, S.J.A. Vasconcellos, R.A. Azevedo, J.N. Santos.
Oral findings in patients with mucolipidosis type iii.
Braz Dent J., 23 (2012), pp. 461-466
[4]
Mucolipidosis [Internet]. Bethesda, Maryland: NIH. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. c2007-2013 [consultado 30 Jul 2013]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/mucolipidoses.htm
[5]
M.P. Somford, F.M. Vanhoenacker, W.F. Draijer, N.P. Kort, B.J. Thomassen.
Skeletal deformities in mucolipidosis iii.
JBR-BTR, 92 (2009), pp. 168-169
[6]
P.O. Simsek-Kiper, R. Topaloglu, Y. Sahin, G.E. Utine, K. Boduroglu.
Mucolipidosis type iii in and adolescente presenting with atypical facial features and skeletal deformities.
Genet Couns., 24 (2013), pp. 7-12
[7]
G. David-Vizcarra, J. Briody, J. Ault, M. Fietz, J. Fletcher, R. Savarirayan, et al.
The natural history and osteodystrophy of mucolipidosis types ii and iii.
J Paediatr Child Health, 46 (2010), pp. 316-322
Copyright © 2013. Elsevier España, S.L.U.. Todos los derechos reservados
Descargar PDF
Idiomas
Reumatología Clínica
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?