El síndrome de Gitelman es una tubulopatía renal de herencia autosómica recesiva que cursa con alcalosis metabólica, hipocaliemia, aumento de la aldosterona y de la renina plasmática, con cifras de presión arterial en rango de la normalidad. Guarda una estrecha similitud con el síndrome de Bartter pero a diferencia de este último aparecen además hipomagnesemia persistente e hipocalciuria. La alteración fundamental radica en el cotransportador de Na+/Cl− sensible a las tiazidas del túbulo distal de la nefrona1,2.
Presentamos el caso de un varón de 43 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que fue remitido a las consultas externas desde el servicio de urgencias hospitalarias tras haber presentado un episodio agudo de artritis en ambos carpos que remitió a los pocos días con dosis bajas de corticoides. El paciente no refería ningún traumatismo previo ni semiología infecciosa.
El estudio del factor reumatoide así como los autoanticuerpos (ANA-ENA), anticuerpos anticitrulinados y la serología para los virus de la inmunodeficiencia humana y de las hepatitis B y C fueron negativos. Los reactantes de fase aguda se encontraban en rango de la normalidad. En la exploración radiológica se evidenciaron leves signos degenerativos en la tercera articulación metacarpofalángica derecha sin detectarse calcificaciones en el ligamento triangular del carpo, la sínfisis del pubis ni en las rodillas. Como hallazgo casual se detectaron unos niveles séricos bajos de potasio (2,1mEq/l) y de magnesio (1,4mg/dl).
Tras estudio del trastorno electrolítico por parte del servicio de nefrología se le diagnosticó de un síndrome de Gitelman. Se pautó de manera crónica suplementos orales de potasio y magnesio y diuréticos ahorradores de potasio, inicialmente con espironolactona, que se tuvo que sustituir por epleronona tras desarrollar ginecomastia.
Como se sabe, el magnesio es un cofactor de muchas pirofosfatasas y sus niveles plasmáticos se han relacionado con la artropatía por cristales de pirofosfato cálcico. En los estados de hipomagnesemia, se altera la solubilidad de la pirofosfatasa cálcica teniendo lugar la precipitación de los cristales a nivel articular produciendo crisis de pseudogota3.
En el síndrome de Gitelman existe una eliminación aumentada de magnesio por vía renal que no es fácil de corregir. Esto se debe a que la administración de dosis altas por vía oral suele ocasionar episodios de diarreas que favorecen las pérdidas por vía intestinal. Pero además, los aportes elevados también se correlacionan con mayores pérdidas urinarias3.
Nuestro paciente ha presentado varios episodios de artritis en los carpos a pesar del tratamiento médico optimizado, generalmente coincidiendo con los periodos en los que las cifras de magnesio plasmático han sido más bajas. Este dato, junto con la ausencia de otra causa que explique la presencia de artritis autolimitada, sugiere que podemos encontrarnos ante una forma poco habitual de artritis por cristales de pirofosfato cálcico. Aunque tenemos que remarcar que, en este caso, el diagnóstico de la enfermedad no es definitivo, dado que no se ha analizado el líquido articular en busca de cristales y tampoco se han encontrado los signos radiológicos característicos4.
