Dentro del síndrome de Ehlers-Danlos se describen en la actualidad hasta 11 tipos diferenciados. Los que se catalogan como hiperlaxitud benigna son los tipos i y ii (Ehlers-Danlos clásico) y fundamentalmente el tipo iii.
Al estudiar este síndrome nos llamó la atención que la palabra hiperlaxitud no exista en el diccionario de la Real Academia de la Lengua. El concepto «hiperlaxitud» hace referencia a la hipermovilidad articular observada en estos pacientes, la cual les produce sintomatología dolorosa. Como muy bien se expone en el reciente artículo de Pantoja et al.1, una puntuación superior a 4 en el test de Beighton2 es el criterio fundamental para el diagnóstico de esta patología, junto con la presencia de dolor.
En el primer Simposio Internacional sobre el síndrome de Ehlers-Danlos, que tuvo lugar en Gante, en septiembre de 2012, se intentaron establecer nuevos criterios diagnósticos que aportaran una mayor especificidad que los antiguos criterios de Brighton y de Villefranche3. Estos nuevos criterios deben permitir incluir formas realmente hiperlaxas y conseguir instrumentos universalmente aceptados para la medición de la laxitud, no solo articular, sino también de otros tejidos, evitando la subjetividad del profesional en la evaluación de la afectación fundamentalmente cutánea4 (más o menos elástica, aterciopelada, etc.).
El primer criterio de inclusión para poder diagnosticar a un paciente de esta patología es que su edad sea mayor de 16 años, ya que fisiológicamente la laxitud de los tejidos es mayor en la infancia. Asimismo, es importante señalar que de forma fisiológica la laxitud de los tejidos es mayor en mujeres que en hombres. Esta patología afecta con mayor frecuencia a las mujeres, como ocurre en las principales enfermedades del tejido conectivo.
Los datos más interesantes que hemos recogido en nuestra unidad de hiperlaxitud/síndrome de Ehlers-Danlos durante los últimos 3 años son los siguientes:
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De los 23 pacientes diagnosticados de laxitud articular, 3 son varones y 20 mujeres. La edad media de nuestros pacientes es 33 años. De los 23 pacientes, 18 (el 78%) fueron sometidos al menos a una intervención quirúrgica musculoesquelética o por atrapamiento de nervio periférico. De los 18, 11 necesitaron reintervención del mismo proceso patológico. La media de intervenciones quirúrgicas fue de 3 por paciente, destacando un caso que fue sometido a 13.
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En 14 pacientes (60%) se observó trastorno afectivo-emocional. De ellos, 3 presentaron intento de suicidio.
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En 5 pacientes (22%) se observaron cifras tensionales bajas y/o presentaron episodios de síncope vasovagal, en relación con la disautonomía. En 6 pacientes (26%) se observó un claro fenómeno de Raynaud, con sus 3 fases. A todos ellos se les descartaron enfermedades autoinmunes. En 2 pacientes observamos livedo reticularis. En 17 pacientes (74%) se identificó déficit de vitamina D3. No hemos realizado estudio densitométrico a nuestros pacientes, por lo que no podemos aportar datos sobre la posible mayor incidencia de osteoporosis en los individuos con esta patología, como se apunta en estudios5,6. Tampoco hemos estudiado cuántos presentaban criterios de fibromialgia o síndrome de fatiga crónica7.
Como muy bien se indica en la sección «Reumatología Clínica en imágenes», es de interés para los reumatólogos y demás facultativos que valoran la patología musculoesquelética el conocer los datos necesarios para diagnosticar el síndrome de «hipermovilidad benigna»8 y descartar la posible presencia de una forma vascular o tipo iv, la cual se asocia a malformaciones aneurismáticas viscerales4,9. Esta forma vascular es rara y de difícil diagnóstico, y requiere confirmación con test genéticos. Igualmente, es importante conocer la presencia de comorbilidades y el alto índice de intervenciones quirúrgicas fallidas que se observan en los pacientes con hipermovilidad benigna, aspectos que deben ser tomados en cuenta en caso de requerir manejo en unidades quirúrgicas.
