El sarcoma epitelioide (SE), descrito inicialmente en 1970 por Enzinger1, expresa marcadores inmunohistoquímicos propios de las células epiteliales, como el antígeno de membrana epitelial, la vimentina y las queratinas2. Pese a su curso relativamente indolente, tiene gran potencial para diseminarse a través de los linfáticos regionales y recidivar tras la exéresis quirúrgica3.

Frente al SE clásico, originado típicamente en el tejido conjuntivo profundo de las extremidades y que conforma nódulos, existe una variante proximal, más agresiva, con mayor capacidad de producir metástasis, de localización preferente en tronco, pelvis y regiones axiales, cuyos primeros 18 casos fueron comunicados en 1997 por Guillou4. Durante su crecimiento, el SE puede involucrar estructuras óseas por contigüidad5, pero la afectación del esqueleto axial es rara6. Hasta la fecha, solo hemos localizado una descripción de SE óseo primario7, motivo por el que hemos considerado de interés realizar una nueva aportación. Se trata de un varón de 47 años en quien la neoplasia provocaba una lesión osteolítica en el ilíaco derecho y que cursó simulando una sacroilitis.

Varón de 47 años, con antecedentes de tabaquismo, apendicectomía, vasectomía y osteoporosis tratada con 35mg semanales de risedronato desde 2 años antes. Consultó en nuestra unidad de reumatología por dolor lumbosacro con irradiación seudociatálgica derecha que se intensificaba al incorporarse desde una silla o al bajar o subir escaleras, pero no interfería con el descanso nocturno.

En la exploración destacaba una hipercifosis dorsal de amplio arco, dolor a la presión directa sobre la sacroilíaca derecha y con las maniobras de apertura y cierre para dicha articulación. No se hallaron otras alteraciones en la exploración física.

El hemograma y las determinaciones de glucosa, urea, creatinina, GOT-ASAT, GPT-ALAT, bilirrubina, colesterol, triglicéridos, ácido úrico, calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, lacticodehidrogenasa, sodio, potasio, testosterona, TSH, T4L, 25(OH)2D3 y PTHi fueron normales. Las radiografías de tórax mostraron aumento de la trama broncovascular. En las radiografías lumbares se visualizaron incipientes cambios degenerativos. En la radiografía frontal de la pelvis se observó una imagen radiolucente mal definida en la porción posterosuperior del hueso ilíaco derecho, proyectada por dentro del tercio superior de la sacroilíaca (fig. 1A). La tomografía computarizada (TC) toracoabdominal y pélvica visualizó una lesión osteolítica geográfica, de densidad similar a la de los tejidos blandos adyacentes, que involucraba tanto el hueso trabecular como el cortical, sin expansión del mismo y sin neoformación perióstica reactiva (fig. 1B). Además, se localizó un nódulo de bordes irregulares y unos 6mm de diámetro en el lóbulo superior del pulmón derecho, sin presencia de adenopatías hiliares. Una gammagrafía ósea con 99mTc objetivó hipercaptación focal del trazador limitada al área afectada del ilíaco derecho (fig. 1C).

Figura 1.

A) Proyección radiográfica frontal de la pelvis del paciente en la que se aprecia una lesión osteolítica con contornos lobulados y septos en su interior. B) Tomografía computarizada. Corte axial a la altura de las articulaciones sacroilíacas, en el que se visualiza un área lítica sin insuflación ósea ni esclerosis reactiva que destruye el hueso cortical. C) Fase ósea de la gammagrafía con difosfonato de metileno marcado con 99m Tc, en la que se objetiva hipercaptación sobre la porción posterior del ilíaco derecho adyacente a la articulación sacroilíaca.

(0.22MB).

Se efectuó una biopsia con trocar de la lesión, cuyo estudio histológico puso de manifiesto áreas necróticas geográficas rodeadas por células epitelioides mononucleadas, que se disponían de forma difusa en un estroma colágeno denso. Las células eran monomorfas, con núcleo vesiculoso, nucléolo prominente y alto índice mitótico. En algunas áreas se identificaron formas intensamente atípicas y multinucleadas (fig. 2). Las células tumorales expresaron antígeno de la membrana epitelial, vimentina y citoqueratina. No se observó tinción con actina, desmina, proteína S100, CD34, CD31 ni CD99.

Figura 2.

Sarcoma epitelioide. A) Área de necrosis geográfica rodeada por células epitelioides mononucleadas que se disponen de forma difusa en un estroma colágeno denso (H-E, 10×). B) Células monomorfas con núcleo vesiculoso, nucleolo prominente y alto índice mitótico. En algunas áreas se identifican formas intensamente atípicas y multinucleadas (H-E, 40×).

(0.42MB).

Con el diagnóstico de SE del ilíaco derecho y metástasis en el lóbulo superior del pulmón derecho, el paciente fue tratado con cirugía radical, quimioterapia (ifosfamida y adriamicina), además de radioterapia externa con acelerador lineal (dosis total de 2.000 cGy). Transcurridos 4 años de seguimiento, una TC toracoabdominal y pélvica mostró un aumento del volumen del nódulo pulmonar (12mm) y el desarrollo de una metástasis osteolítica en la rama iliopubiana derecha. Una tomografía de emisión de positrones con 18-flúor-dexosiglucosa objetivó captación del radiotrazador en el nódulo pulmonar derecho, así como en la rama iliopubiana derecha y la región posterior de la cresta ilíaca derecha.

Aunque los SE representan menos del 1% del total de sarcomas de partes blandas, Jawad et al.8 describen un aumento progresivo de su incidencia anual desde 1973 hasta 2005, alcanzando los 0,41 casos por cada millón de habitantes. Predomina en varones (1,8:1) y más de la mitad de los casos se diagnostican antes de los 45 años2.

El SE clásico tiende a presentarse en la extremidad de un adulto joven en forma de un nódulo subcutáneo firme, de contornos poco definidos, cuyo tamaño oscila entre 3 y 6 cm. Puede ser confundido con granulomas, quistes sebáceos, micosis, linfadenitis, fascitis nodular u otras lesiones cutáneas5,9. El SE proximal tiende a localizarse en el tronco, pelvis, raíz de las extremidades, genitales y región perineal7.

El dolor es el síntoma inicial en solo el 20% de los pacientes con SE2, contribuyendo a dificultar el diagnóstico2. Se han comunicado 4 casos de SE de origen intraarticular, que cursaron con grave artropatía destructiva10. El desarrollo intraóseo del tumor es excepcional. En 2009, Raoux7 describió el primer caso en una mujer de 31 años con afectación del ilíaco izquierdo, junto a la articulación coxofemoral. En nuestro paciente, el tumor cursó simulando clínicamente una sacroilitis.

Los hallazgos radiológicos en los SE proximales son inespecíficos y de limitada utilidad en el diagnóstico. La afectación ósea suele ser por contigüidad, con aparición de erosiones o adelgazamiento de la cortical2. No son raras las calcificaciones periféricas e incluso es posible la neoformación heterotópica de hueso11. La TC suele mostrar una o varias masas en partes blandas de contornos lobulados, mal definidos en los que pueden visualizarse microcalcificaciones y en cuyo interior hay áreas de necrosis.

El estudio histológico suele mostrar múltiples nódulos, de contornos pobremente definidos en los que las células tumorales, generalmente epitelioides, con núcleo ovoide y citoplasma eosinófilo, se disponen alrededor de áreas de necrosis9. En algunos casos las células son fusiformes o incluso con fenotipo rabdoide, hallazgo frecuente en los casos de sarcoma epitelioide de tipo «proximal». El patrón histológico del SE que describimos, a diferencia del publicado por Raoux7, fue el típico de las formas «clásicas» o distales.

En el estudio inmunohistoquímico es característica la positividad para citoqueratinas, vimentina, antígeno de la membrana epitelial y, en un 50% de los casos, CD34. En más del 80% de los SE no se detecta actividad del gen de supresión tumoral INI1, localizado en el brazo largo del cromosoma 22, lo que expone al ADN a los factores de transcripción5.

El tratamiento recomendado es la cirugía radical o la escisión con el mayor margen perilesional posible. Algunas localizaciones del tumor, la invasión de los linfáticos regionales o el compromiso de vasos y nervios2,9, pueden imposibilitar estas opciones, siendo necesario aplicar radioterapia y quimioterapia como coadyuvantes.

La supervivencia a los 5 años del diagnóstico oscila entre el 60 y el 75%. La invasión de los linfáticos regionales y la presencia de metástasis a distancia son factores independientes asociados a menor supervivencia.

En el caso presentado y, pese a la cirugía radical, radioterapia y quimioterapia, se ha objetivado después de un seguimiento de 4 años, recidiva local, metástasis en la rama iliopubiana derecha y una metástasis pulmonar.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.